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题目内容 (请给出正确答案)
[单选题]

对21-三体综合征最具诊断价值的是()。

A.智力发育落后

B.特殊愚型面容

C.体格发育落后

D.染色体核型分析

E.通贯手

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第1题
男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,下颌短小,手指左6个,右3,4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B超示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.4p-三体综合征

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第2题
()是阵发性的、暂时性的脑功能失调。

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.癫痫

D.唐氏综合征

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第3题
最常见的染色体疾病是()

A.遗传性肾病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.先天性成骨发育不全

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第4题
女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21()

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D/G易位型

C.21-三体综合征G/G易位型

D.21-三体综合征嵌合型核型

E.其他类型染色体病

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第5题
唐氏筛查指的是以下哪项()。

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.16-三体综合征

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第6题
21-三体综合征的标准型核型是()。

A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.46,XX(XY),-21+t (21q21q)

C.47,XX(XY),+21

D.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

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第7题
关于21-三体综合征的治疗,说法正确的是()。
关于21-三体综合征的治疗,说法正确的是()。

A.对症治疗

B.治疗先心病、消化道畸形等

C.基因敲除

D.康复训练

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第8题
7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

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第9题
21-三体综合征常见核型有()。
21-三体综合征常见核型有()。

A.经典型

B.标准型

C.易位型

D.嵌合型

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第10题
女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

A.46xy,-14,+t(14q21q)

B.46xx,-14,+t(14q21q)

C.46xy,-21,+t(21q22q)

D.46xx,-21,+t(21q21q)

E.46xx,-22,+t(21q22q)

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第11题
7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

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