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第1题
女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A.46xy，-14，+t(14q21q)
B.46xx，-14，+t(14q21q)
C.46xy，-21，+t(21q22q)
D.46xx，-21，+t(21q21q)
E.46xx，-22，+t(21q22q)
第2题
女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D/G易位型
C.21-三体综合征G/G易位型
D.21-三体综合征嵌合型核型
E.其他类型染色体病
第4题
21-三体综合征的标准型核型是（)。
A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)
B.46，XX(XY)，-21+t (21q21q)
C.47，XX(XY)，+21
D.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21
第5题
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第9题
男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3,4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背;B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是()
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.猫叫综合征
E.4p-三体综合征
第10题
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第11题
关于鼻骨发育异常的描述，正确的是（)
A.包括鼻骨发育不全及鼻骨缺失
B.一般认为在11～13+6周测量鼻骨长度为宜
C.中孕期一般在孕15周-22周观察鼻骨缺失较好
D.鼻骨缺失与21-三体等常见的染色体非整倍体发生风险无关
