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第1题
Turner综合征身材矮小原因是（)
A.X染色体全部或部分缺失
B.SHOX基因的缺失
C.骨骼畸形：膝外翻、髋关节脱位、脊柱侧弯等
D.合并生长激素缺乏或甲状腺功能异常
E.以上均正确
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第2题
21三体综合征最常用的遗传学检测方法是（)。
A.基因测序
B.Fish技术
C.基因芯片
D.染色体核型分型
E.质谱分析
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第3题
采用高通量测序进行21三体唐氏综合征等胎儿基因缺陷的检测准确率达99%。（)
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第4题
常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。（)
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第5题
髓系肿瘤的发生与下列哪种克隆性基因异常相关？（)
A.染色体
B.融合基因
C.突变
D.活检
E.以上都选
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第6题
身材矮小原因（)
A.X染色体全部或部分缺失
B.SHOX基因的缺失
C.心脏等器官先天异常
D.合并生长激素缺乏或甲状腺功能异常
E.以上均正确
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第7题
NGS的临床应用范围包括（)
A.胎儿无创产前唐氏综合征DNA筛查
B.遗传病基因检测领域
C.肿瘤个体化治疗
D.病原微生物鉴定与监测
E.以上均是
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第8题
镰刀形红细胞贫血病是异常血红蛋白纯合子基因的临床表现。β-链变异是由下列哪种突变造成的。（）
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第10题
下列选项中，发生染色体异常可能性低的结构异常的是（)
A.前脑无裂畸形
B.某些泌尿系统畸形
C.肢体体壁综合征
D.Dandy-Walker畸形
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