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[判断题]

常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。()

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第1题
MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用,其中骨髓穿刺涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心,关于骨髓增生异常综合征的主要诊断技术描述错误的有()

A.骨髓穿刺涂片检测各系血细胞发育异常、原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例

B.骨髓活检病理主要检查细胞增生情况、CD34原位免疫组化、纤维化程度、巨核细胞组化染色

C.我司的染色体核型分析为R显带染色体核型分析,可发现整个基因组中染色体数目异常或大片段结构异常

D.荧光原位杂交技术适用于核型分析失败、分裂象差或可分析分裂象不足的患者,可用骨髓或外周血检测,仅能覆盖有限的检测位点

E.基因突变检测各类体细胞或胚系来源基因突变,仅可用骨髓检测

F.SNP-array或array-CGH检测DNA拷贝数异常或单亲二倍体,可作为常规核型技术的有益补充

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第2题
细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术,对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查,从而对其是否存在染色体异常做出诊断。()
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第3题
细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术,对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查,从而对其是否存在染色体异常做出诊断。()
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第4题
染色体结构变异导致4种遗传效应()。

A.染色体重排

B.核型的改变

C.形成新的连锁群

D.减少或增加染色体上的遗传物质

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第5题
ASD的诊断辅助检查()。

A.电生理检查(如脑电图、诱发电位)

B.影像学检查(如头颅CT或磁共振)

C.遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)

D.代谢病筛查

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第6题
不属于诊断白血病的实验室检查是()。

A.外周血涂片分类

B.骨髓细胞形态学检查

C.细胞免疫分型

D.谷草转氨酶测定

E.染色体分析

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第7题
化学致癌物或其代谢物与DNA共价结合,引起基因突变或染色体结构和数量的改变导致癌变,称为()。

A.非遗传毒性致癌物

B.致突变物

C.致畸物

D.遗传毒性致癌物

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第8题
急性白血病诊断的主要手段是()

A.外周血检查

B.骨髓涂片镜检

C.骨髓细胞培养

D.血细胞基因检测

E.血细胞染色体分析

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第9题
什么是超声软指标()

A.彩超检查发现的非特异的结构异常,但不是胎儿解剖结构畸形

B.彩超检查发现的胎儿结构异常,胎儿存在染色体异常风险

C.彩超检查发现的胎儿非特异的结构异常,胎儿不存在染色体异常风险

D.彩超检查发现的胎儿解剖结构畸形

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第10题
关于长骨短的描述,正确的是()

A.与骨骼发育不良无关,亦无须加强超声检查

B.与染色体异常的关系:21三体、13/18三体、不平衡常染色体结构异常

C.与流产、死胎无关

D.与小于胎龄儿、低出生体重儿、早产儿无关

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