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[单选题]

胎儿携带染色体结构异常时,咨询中应告知()

A.所有核型层面可见的非平衡性结构异常几乎都有严重表型

B.下一胎复发风险高

C.不需要做夫妇核型检查

D.需要用更高分辨率的CMA做夫妇核型检查

E.需要做全外显子检测

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第1题
NF()

A.NF也是NT

B.增加胎儿非整倍体异常的风险,应该行遗传咨询和染色体检查

C.若胎儿妊娠早期的NT正常,则NF增厚的发生率更高

D.NF增厚不会增加胎儿心脏异常的风险

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第2题
什么是超声软指标()

A.彩超检查发现的非特异的结构异常,但不是胎儿解剖结构畸形

B.彩超检查发现的胎儿结构异常,胎儿存在染色体异常风险

C.彩超检查发现的胎儿非特异的结构异常,胎儿不存在染色体异常风险

D.彩超检查发现的胎儿解剖结构畸形

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第3题
常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。()
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第4题
()是筛查胎儿染色体异常和结构畸形的重要时期

A.妊娠前期

B.妊娠中期

C.妊娠晚期

D.妊娠期

E.产后

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第5题
细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术,对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查,从而对其是否存在染色体异常做出诊断。()
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第6题
NT增厚的意义,错误的是()

A.胎儿染色体异常占14.2%

B.胎儿结构畸形占3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等

C.完全正常的胎儿不会出现NT增厚

D.见于多种遗传综合症,占10%,比如Noonan综合症等

E.见于胎儿水肿,出现围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性

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第7题
超声软指标的特点()

A.特异性

B.往往总是存在

C.本身并非病理性指标,但可以用于筛查染色体异常或评估染色体异常

D.软指标在正常胎儿中可见,在染色体异常的胎儿中其发生率下降

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第8题
以下关于精神发育迟滞的病因,说法正确的是 ()

A.遗传因素:染色体的结构异常、遗传代谢性疾病、多基因遗传等

B.母孕期有害因素:感染、毒性物质和药物、烟和酒、物理因素等

C.围生期有害因素:缺氧、产伤、胆红素脑病、胎儿颅缝早闭等

D.出生后有害因素:婴幼儿期感染、严重的颅脑外伤、脑缺氧等

E.以上皆对

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第9题
哪一年首次报道了胎儿期染色体组型分析用于染色体异常的诊断:

A.1967年

B.1969年

C.1972年

D.1979年

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第10题
关于胎儿心室内强回声的描述正确的是:()

A.是心肌内出现点状、灶状强回声

B.数目越多、直径越大越危险

C.在正常胎儿中极少发生

D.在非整倍体染色体异常胎儿发生率相对增高

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第11题
下列哪种说法错误?()

A.NT增厚可能提示染色体异常

B.NT增厚可能提示心脏畸形

C.NT增厚的胎儿一定有畸形

D.部分NT增厚的胎儿后期可自行缓解

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