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[单选题]

人类的多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷所致,苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内积累所致;尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色。下图 1 为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径,图 2 为甲、乙两个家庭的系谱图,相关分析正确的是()

A.苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶 ⑥ 和酶 ③

B.家系乙中 Ⅱ 一 4 携带尿黑酸症致病基因的概率是 1 / 2

C.家系甲中卜 3 可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状

D.两家系中 6 号个体婚配,孕期内应进行相关的基因检测

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C、家系甲中卜 3 可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状

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更多“人类的多种遗传病是由苯丙氨酸代谢缺陷所致,苯丙酮尿症是由于苯…”相关的问题
第1题
苯丙酮尿症疾病特点不包括()

A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低

B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积

C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致

D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤

E.绝大多数患儿为非典型病例

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第2题
导致新生儿出生缺陷最常见的遗传性疾病是()。

A.染色体疾病

B.单基因遗传病

C.多基因遗传病

D.体细胞遗传病

E.代谢性疾病

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第3题
肝豆状核变性又称Wlom病,由于铜的代谢障碍所致,为罕见的常染色体隐性遗传病,多发生于10-25岁。角膜色素环(Kayser-Fleischerring,K-F环)为特征性眼部表现()
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第4题
产前诊断疾病的种类包括()。

A.染色体病

B.非染色体性先天畸形

C.性连锁遗传病

D.常染色体遗传病

E.遗传性代谢缺陷病

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第5题
下列对糖尿病的叙述正确的是()。

A.糖尿病是由多种原因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱综合征

B.高血糖是由于胰岛素分泌或作用缺陷,或者两者同时存在所引起的

C.表现为“三多一少”

D.久病导致多系统损害

E.以上都对

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第6题
胆石症按照胆石的成分可分为胆固醇结石、胆色素结石和混合结石3种。胆固醇结石以胆固醇为主要成
分,常由于饮食和代谢因素使胆汁中胆固醇浓度过高所致;胆色素结石以胆红素为主,常与胆道感染有关系;混合性结石由胆红素、胆固醇、钙盐等多种成分组成。()

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第7题
基因治疗是人类疾病治疗的一种崭新手段,下列有关叙述中不正确的是()。

A.基因治疗可使人类遗传病得到根治

B.基因治疗是一种利用基因工程产品治疗人类疾病的方法

C.以正常基因导入缺陷细胞属于基因治疗的一种方法

D.基因治疗的靶细胞可以是体细胞和生殖细胞

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第8题
我国《婚姻法》规定禁止近亲结婚的医学依据是()

A.近亲婚配其后代必患遗传病

B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C.人类的疾病都是由隐性基因控制的

D.近亲婚配与伦理道德不相符合

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第9题
下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()

A.多基因遗传病的遗传基础不是单一因素

B.死于某种遗传病的个体不能在遗传系谱图中出现

C.由线粒体中单个基因遗传引起的疾病属于单基因遗传病

D.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险示意图的纵坐标是发病数量的对数值

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第10题
关于苯丙酮尿症描述错误的是()。

A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后

B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关

C.患儿特有体征鼠尿味

D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期

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第11题
白化病是一种由隐性基因控制的人类遗传病,下列关于白化病遗传规律的叙述中,正确的是()

A.父母都无病,子女必定是正常人

B.父母都无病,子女必定是正常人

C.子女患病,父母可能都是正常人

D.父母都患病,子女可能是正常人

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