A.基因的编码序列中发生核苷酸增加或缺失的突变,使处在突变发生位置下游的密码子组成发生改变
B.一个编码氨基酸的密码子,在点突变后变成了一个终止密码子,使多肽合成提前终止,产生了缺失原有羧基端片段的截短了的肽链
C.碱基替换后形成了新的密码子,导致所编码的氨基酸发生改变,可能影响基因产物的功能
D.碱基替换后,一个密码子变成了另一个密码子,但所编码的氨基酸还是同一种,实际上并不发生多肽序列的改变
B、根据SNP位点设计特异引物,其中一条链(特异链)的3′末端与SNP位点的碱基互补(或相同),另一条链(普通链)按常规方法进行设计,因此,AS-PCR技术是一种基于SNP的PCR标记。因为特异引物在一种基因型中有扩增产物,在另一种基因型中没有扩增产物,用凝胶电泳就能够很容易地分辨出扩增产物的有无,从而确定基因型的SNP
C、杂交测序方法,即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法,在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时,通过确定荧光强度最强的探针位置,获得一组序列完全互补的探针序列
D、是将变性的单链PCR产物通过与硅芯片上的化合物共价结合后,在硅芯片上进行引物的退火,延伸反应,突变部位配对的碱基与正常配对的碱基不相同。根据引物在延伸反应中所结合的不同碱基的不同质量在质谱仪上显示不同峰而检测SNP
E、目标核酸片段PCR扩增,部分加热变性后,含有突变碱基的DNA序列由于错配碱基与正常碱基不能配对而形成异源双链。因包含错配碱基的杂合异源双链区比完全配对的同源配对区和固定相的亲和力弱,更易被从分离柱上洗脱下来,从而达到分离的目的。SNPs的有无最终表现为色谱峰的峰形或数目差异,依据此现象可很容易从色谱图中判断出突变的碱基
A.是一类控制细胞生长的负调节基因
B.不存在于人类的正常细胞中
C.缺失或突变失活对细胞的增殖、分化无影响
D.肿瘤细胞出现时才进行表达
E.与癌基因表达无关
A.BRAF-V600E突变检测
B.MLH1基因启动子区甲基化检测
C.MLH1基因胚系突变检测
D.肿瘤家族史
E.微卫星不稳定性检测
A.整码突变
B.移码突变
C.碱基置换
D.转换
A.葡萄糖代谢第一个限速酶
B.胰岛β细胞内葡萄糖浓度感受器
C.GCK基因失活突变导致MODY1
D.GCK的基因定位于7p15.3-p15.1,有10个外显子,在胰腺、肝脏、大脑及肠道内分泌细胞均有表达