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第1题
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小
于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征
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B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况，除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
第4题
患者，女，22岁，因阵发性心悸伴剧烈头痛、头晕、出汗、面色苍白来诊，测血压达190/100mmHg，心率100次/分，平时血压正常。该患者最可能的诊断是（）
A．先天性心脏病
B．阵发性室上性心动过速
C．甲状腺功能亢进
D．嗜铬细胞瘤
